血红蛋白肽链检测未见异常,但是..

更新:11月19日 16:42 点击:0
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健康咨询描述: 血红蛋白肽链检测未见异常,但是血红蛋白电泳销见浓,是不是就能确诊为地中海贫血 --cut-- 在2009-11-19 23:13:48回答到: 病情分析: 你好,地中海贫血是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性疾病 指导意见: 除了根据临床表现和实验室结果进行表型诊断外,基因诊断能在基因水平和转录水平对地贫提出诊断意见 生活护理: 轻型地贫一般不需治疗,对诱发溶血的因素要积极治疗,最后衷心的祝愿你早日康复 在2009-11-19 18:01:51

健康咨询描述: 血红蛋白肽链检测未见异常,但是血红蛋白电泳销见浓,是不是就能确诊为地中海贫血

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医生回答

在2009-11-19 23:13:48回答到:

病情分析:
你好,地中海贫血是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性疾病
指导意见:
除了根据临床表现和实验室结果进行表型诊断外,基因诊断能在基因水平和转录水平对地贫提出诊断意见
生活护理:
轻型地贫一般不需治疗,对诱发溶血的因素要积极治疗,最后衷心的祝愿你早日康复

在2009-11-19 18:01:51回答到:

病情分析:
海洋性贫血又称地中海贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
  本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东,广西,海南,四川,重庆等省区发病率较高,在北方较为少见.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病.
  海洋性贫血三种类型:
  (1)重型:出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.
  (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.
  (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.
指导意见:
诊断与鉴别诊断
  根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断.有条件时,可作基因诊断.本病须与下列疾病鉴别.
  1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊.但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别.
  2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大,黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化.但通过病史询问,家族调查以及红细胞形态观察,血红蛋白电泳检查即可鉴别.
治疗
  轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
  1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
  2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
  红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
  3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.
生活护理:
地中海贫血最常遭遇的问题
  地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏,肝脏和内分泌的功能异常,其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题,因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害,而在年纪较大,接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题.
地中海贫血病人常见的内分泌并发症的情况
  地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞,青春期延缓,糖尿病,甲状腺功能低下,甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍.
  铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症,例如铁离子沉积在甲状腺,造成甲状腺破坏,甲状腺的作用是维持全身性活动力,如有甲状腺功能低下,需每日服用甲状腺素.
  铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降,造成手脚刺痛或抽筋,我们可以服用维生素D来矫正这些症状.
  铁离子也会沉积在胰脏,胰脏是在胃后的消化腺体,铁沉积在此很少造成问题,但是如果铁沉积造成胰岛的破坏,影响胰岛素的分泌,就会形成糖尿病.
  地中海贫血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的几率就会增加.故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史,应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测,若病童没有糖尿病家族史,应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试,如果检查结果显示血糖上升,则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生.
  糖尿病需注射胰岛素,这样的治疗并不容易,特别是患有地中海贫血的人,所以我们鼓励病人规律使用除铁剂,希望减少糖尿病的发生.
  地中海贫血病人的皮肤问题
  铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成,这些色素并不是铁沉积,而是铁堆积至细胞中所造成的反应.
  定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰,如果已形成皮肤改变,开始使用除铁剂后,通常也会有立即的改善.
  地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗?
  许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育,这是因为体内过量的铁负荷,不但损害了控制性发育的内分泌腺,还损害了性腺本身(男孩的睾丸或女孩的卵巢),这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上.然而,大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者,能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育.越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期.